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Je früher Mukoviszidose erkannt wird, desto besser können Patienten behandelt werden.

Neugeborene erhalten ab September eine Routineuntersuchung auf die seltene Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose.
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Do. 25. August 2016

Babys werden künftig auf Mukoviszidose getestet

Je früher die unheilbare Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose erkannt wird, desto eher und besser kann der Patient behandelt werden. Ab dem 1. September 2016 wird daher ein Neugeborenen-Screening eingeführt, das an bereits bestehende Untersuchungen auf andere Stoffwechselerkrankungen gekoppelt ist.

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Dabei werden den Babys einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und in einem Screening-Labor untersucht. Die Untersuchung ermöglicht eine frühere Diagnose der Stoffwechselerkrankung, so dass die überlebensnotwendige Therapie früher einsetzen kann. Das wirkt sich positiv auf den Krankheitsverlauf aus, wie klinische Langzeitstudien aus den USA und Australien gezeigt haben. Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeute aber nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist, wie der Mukoviszidose e. V. Bundesverband Cystische Fibrose in einer Pressemitteilung erklärt. Dazu sei anschließend ein weiterer Test nötig, der so genannte Schweißtest. Nur eins von fünf Kindern mit einem auffälligen Screening-Ergebnis habe tatsächlich Mukoviszidose.

"Diese Situation der Ungewissheit - ist mein Kind krank oder gesund - kann für Eltern sehr belastend sein. Damit sie optimal betreut werden, empfehlen wir Eltern, deren Kinder ein auffälliges Screening-Ergebnis aufweisen, sich an ein zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum zu wenden", sagt Prof. Dr. med. Manfred Ballmann, erster stellvertretender Bundesvorsitzender des Mukoviszidose e. V. "Nur dort ist garantiert, dass der Schweißtest nach den von Experten vorgegebenen aktuellen Leitlinien durchgeführt wird", erläutert Ballmann. Durch die Früherkennungsuntersuchung bleibe den betroffenen Kindern und ihren Eltern ein kräftezehrender Diagnoseweg erspart.

In Deutschland sind rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse schädigt. Jedes Jahr werden etwa 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.

Mukoviszidose e. V./NK

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