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Mukoviszidose

Was ist das? - Definition
Die Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit. Der Erkrankung liegt eine fehlerhafte Funktion der schleimproduzierenden Zellen zu Grunde. Betroffen sind vor allem die Organe Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm.

Wie wird es noch genannt? - Andere Bezeichnungen
  • Zystische Fibrose

Wie kommt es dazu? - Mögliche Ursachen
Bei dieser angeborenen Krankheit produzieren die schleimbildenden Zellen ein sehr zähes Sekret. Dieses Sekret verstopft die Ausführungsgänge der Organe. Das sind zum Beispiel die Bronchien der Lunge, in denen der Schleim Richtung Mund und Nase transportiert wird, die Gänge der Bauchspeicheldrüse, die Stoffe zur Verdauung (Enzyme) in den Darm transportieren oder der Darm. Es kommt zu lokalen Entzündungen, welche die Organe zerstören. Langfristig führt dies zum Funktionsverlust der betroffenen Organe.

Wie macht es sich bemerkbar? - Symptome
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Multiorganerkrankung, das heißt, fast jedes Organ kann befallen sein. Besonders betroffen sind die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und die Schweißdrüsen.
Je nach Organbefall kommt es zu unterschiedlichen Symptomen:
  • Meist tritt die Erkrankung schon kurz nach der Geburt in Erscheinung. Durch das zähe Sekret der Darmschleimhaut ist der Darminhalt weniger weich und flüssig. So kann der erste Hinweise auf Mukoviszidose ein Darmverschluss schon vor der ersten Stuhlentleerung des Neugeborenen sein, ein so genannter Mekoniumileus (Mekonium nennt man den ersten Stuhlgang eines Säuglings).
  • Da die Schweiß- und Tränendrüsen ein sehr salzhaltiges Sekret bilden, fällt den Müttern manchmal auf, dass ihr Säugling "salzig" schmeckt.
  • Sind die Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse verstopft, fehlen wichtige Stoffe, die zur Aufspaltung der Nahrungsbestandteile im Darm nötig sind. Diese können somit nicht verwertet werden sondern werden mit dem Stuhlgang ausgeschieden. Die Kinder sind deshalb meist untergewichtig, schwächlich und leiden unter häufigen Blähungen. Der Stuhlgang ist durch den hohen Fettgehalt gräulich und zäh.
  • Am meisten leiden die Kinder unter dem zähen Sekret der Lungenschleimhaut. Es kommt zu einer Störung des Reinigungsmechanismus in der Lunge. Folge ist eine Ansammlung von Schleim in den Atemwegen und es entsteht ein chronischer, keuchhustenähnlicher Husten. Das gestaute Lungensekret ist ein guter Nährboden für eingeatmete Bakterien. Deshalb kommt es oft zu Lungeninfekten.

Wie geht es weiter? - Verlauf und Komplikationen
Die Mukoviszidose ist eine nicht heilbare Erkrankung die mit einer zunehmenden Funktionseinschränkung der Lunge einhergeht. Bei schweren Fällen wird daher eine Lungentransplantation empfohlen.
In der Lunge bilden sich in Folge einer chronischen Entzündung Aussackungen der Bronchien, die so genannten Bronchiektasen. Im Laufe der Jahre können sich alle daraus ergebenden Komplikationen bis hin zur Herzschwäche entwickeln. Kommt es zum chronischen Sauerstoffmangel, müssen die Patienten mit einer Sauerstoffflasche versorgt werden.
Durch die häufigen Lungeninfekte ist oft eine frühzeitige oder sogar eine dauerhafte Antibiotikagabe nötig.
Bei zunehmender Funktionseinschränkung der Bauchspeicheldrüse entwickelt sich eine Zuckerkrankheit, da auch die zuckersenkenden Hormone der Bauchspeicheldrüse nicht mehr abgegeben werden können.
Sind die Geschlechtsdrüsen befallen, verstopft der zähe Schleim die Samenleiter bzw. die Eileiter. Folge ist der teilweise oder vollständige Verlust der Fortpflanzungsfähigkeit.

Verhaltenstipps
  • Wie bei allen chronischen Lungenerkrankungen gilt auch hier, dass zusätzlich schädigende Einflüsse vermieden werden müssen. Deshalb sollte in Anwesenheit Betroffener nicht geraucht werden.
  • Um eine vollständige Entfernung des Sekrets zu ermöglichen, ist besonders morgendliches Abhusten sehr wichtig. Am besten gelingt dies, wenn der Betroffene mit dem Kopf nach unten gelagert wird und man durch Abklopfen der Lunge die Schleimlockerung fördert.
  • Die Schleimlösung lässt sich durch regelmäßige Inhalationen (z.B. mit Kamille) und Trinken warmer Tees verbessern.
  • Da die Patienten mit dem Schweiß viel Salz verlieren, sollte die Nahrung recht salzhaltig sein um den Verlust auszugleichen.
  • Kommt es zu Fieber oder anderen Entzündungszeichen, z.B. einer Verschlechterung der Atmung, muss ein Arzt aufgesucht werden, denn dies sind Zeichen einer zusätzlichen Entzündung der Lunge. Sie muss bei einer chronischen Lungenerkrankung frühzeitig behandelt werden.
  • Damit es nicht im Rahmen anderer Infektionen zu einer Lungenentzündung kommt, sollten betroffene Kinder alle Kinderschutzimpfungen erhalten. Erwachsenen wird zur regelmäßigen Impfung gegen Grippe und Pneumokokken geraten.

Die Information liefert nur eine kurze Beschreibung des Krankheitsbildes, die keinen Anspruch auf Vollständigkeit erhebt. Sie sollte keinesfalls eine Grundlage sein, um selbst ein Krankheitsbild zu erkennen oder zu behandeln. Sollten bei Ihnen die beschriebenen Beschwerden auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Apotheker.

© ABDATA

Mukoviszidose: Therapie

Die Mukoviszidose entsteht durch einen Gendefekt – heilbar ist dieser bislang nicht. Ziel der Therapie ist es daher zum einen, die Beschwerden so gut wie möglich zu lindern. Zum anderen soll die Behandlung den Krankheitsprozess verlangsamen. Nicht zuletzt trägt eine angemessene Therapie dazu bei, dass der Patient so lange wie möglich eine hohe Lebensqualität genießen kann. Es empfiehlt sich, die Behandlung in einem speziellen Mukoviszidosezentrum durchführen zu lassen. Dort arbeiten Ärzte, die sich mit dieser seltenen Erkrankung besonders gut auskennen.

Je früher die Therapie einer Mukoviszidose begonnen wird, desto besser: Mithilfe einer geeigneten Behandlung kann der Verlauf etwas gebremst werden.

Wie die Therapie einer Mukoviszidose im Einzelnen aussieht, hängt insbesondere davon ab, welche Organe wie stark betroffen sind. Wichtig ist bei der Behandlung in erster Linie,

  • das Abhusten des Schleims zu ermöglichen,
  • die häufig auftretenden Atemwegsinfekte zu behandeln und
  • den Körper mit ausreichend Nährstoffen zu versorgen.

Für ein optimales Therapieergebnis werden verschiedene Elemente kombiniert. Dazu zählen vor allem

  • Inhalationstherapie,
  • Krankengymnastik,
  • Sport und
  • Ernährungsberatung.

Inhalieren: Wichtiger Bestandteil der Mukoviszidose-Therapie

Die Inhalationstherapie ist für Mukoviszidose-Patienten von besonderer Bedeutung:

  • Zum einen hilft das Inhalieren, den zähen Schleim zu lösen, damit dieser besser abgehustet werden kann. Die Patienten inhalieren dazu Mittel, die die Bronchien erweitern oder den Schleim gezielt lockern.
  • Zum anderen können durch Inhalieren bestimmte Medikamente direkt in der Lunge wirken – zum Beispiel Antibiotika. Dies ist wichtig, weil viele Mukoviszidose-Patienten häufig mit Erkrankungen der Atemwege zu kämpfen haben, so etwa mit bakteriellen Infektionen.

Krankengymnastik: Atemtherapie

Personen mit Mukoviszidose sollten täglich spezielle Atemübungen machen, um den Schleim in den Atemwegen zu lösen. Die unterschiedlichen Techniken sollten die Patienten so früh wie möglich auch ohne Hilfe zu Hause durchführen können. Eine solche Technik ist zum Beispiel die autogene Drainage: Der Patient lernt, eigenständig den Schleim aus der Lunge zu befördern, ohne dabei husten zu müssen.

Mithilfe der Atemübungen kann die Funktion der Lunge deutlich verbessert werden.

Sport

Sportlich aktiv bei Mukoviszidose? Ja! Körperliche Bewegung kann das Befinden verbessern und möglicherweise auch das Voranschreiten verlangsamen. Zum einen trainiert Sport die Lungenfunktion – zum anderen kann Aktivität aber auch die Lebensfreude steigern.

Generell wird allen Patienten mit Mukoviszidose empfohlen, sich regelmäßig zu bewegen. Damit Sie bei der Stange bleiben, gilt in erster Linie: Es sollte Spaß machen. Suchen Sie sich eine Sportart, die zu Ihnen passt.

Es gibt einige Sportarten, die für Patienten mit Mukoviszidose nicht infrage kommen. Bevor Sie mit Sport beginnen, fragen Sie unbedingt Ihren Arzt, ob die von Ihnen gewählte Sportart für Sie geeignet ist!

Ernährung

Die meisten Menschen mit Mukoviszidose haben Verdauungsprobleme, weil Darm und Bauchspeicheldrüse nicht richtig arbeiten. Die Patienten leiden zum Beispiel an chronischen Durchfällen, Bauchschmerzen, Gewichtsverlust und Mangelerscheinungen.

Die Bauchspeicheldrüse ist entscheidend an der Verdauung beteiligt. Das Organ stellt bestimmte Enzyme her, die die Nahrung in einzelne Bestandteile zerlegt. Bei der Mukoviszidose entsteht in der Bauchspeicheldrüse ein zäher Schleim. Dieser verhindert, dass (ausreichend) Enzyme gebildet werden können. Die Folge: Wichtige Nährstoffe aus dem Essen kann der Körper nicht verarbeiten. Dies kann zu einer Mangelernährung führen. Um die Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse auszugleichen, kann der Patient Kapseln mit Verdauungsenzymen zu den Mahlzeiten einnehmen.

Damit Mukoviszidose-Patienten trotz der körperlichen Einschränkungen ausreichend Nährstoffe bekommen, ist die Ernährung besonders wichtig. Dabei sollte man auf eine ausgewogene, vielfältige und kalorienreiche Kost mit vielen Mineralstoffen und Vitaminen und zusätzlichen fettlöslichen Vitaminen achten.

Durch den Durchfall und vermehrtes Schwitzen verlieren Menschen mit Mukoviszidose oft viel Flüssigkeit. Daher ist Trinken besonders wichtig: Zwei bis drei Liter am Tag sollten es sein. Da der Schweiß der Patienten deutlich mehr Salz enthält als der von Gesunden, gilt: Wer viel schwitzt, etwa im Sommer oder beim Sport, sollte entsprechend auf mehr Salz in der Ernährung achten.

Um Menschen mit Mukoviszidose bei der richtigen Ernährung zu helfen, kann eine Ernährungstherapie sinnvoll sein. Ab 2018 soll es möglich sein, sich eine solche Therapie verschreiben zu lassen.

Neue Behandlungsstrategien: Mutationstherapie

Seit einigen Jahren gibt es die sogenannte Mutationstherapie. Im Gegensatz zu bisherigen Medikamenten, die lediglich die Symptome lindern, zielt die Mutationstherapie mit Wirkstoffen wie Ivacaftor darauf ab, die Auswirkungen des Gendefekts direkt zu beeinflussen – den eigentlichen Defekt kann sie jedoch nicht beseitigen. Ivacaftor wirkt jedoch nicht bei allen Patienten, sondern nur bei solchen, die eine bestimmte Mutation aufweisen.

Sauerstoffgabe / Lungentransplantation

Im weiteren Verlauf der Erkrankung fällt dem Patienten das Atmen zunehmend schwer und die Lungenfunktion ist deutlich beeinträchtigt. In diesem Fall kann es nötig sein, den Betroffenen dauerhaft mit Sauerstoff zu versorgen.

Gegebenenfalls kommt auch eine Lungentransplantation infrage. Dabei erhält der Patient eine neue Spenderlunge. Eine Lungentransplantation kann zu verschiedenen Komplikationen führen, sodass der behandelnde Arzt sorgfältig abwägen wird, ob dieser Eingriff infrage kommt.

Dank moderner Therapieverfahren haben sich die Lebensqualität und Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten in den letzten Jahren deutlich verbessert.

Quellen:

• Herold, G.: Innere Medizin. Köln, Eigenverlag 2017

• Online-Informationen von Mukoviszidose e.V.: www.muko.info (Abrufdatum: 10.8.2017)

• Leitlinien der Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE): Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 068/020 (Stand: 19.5.2011)

© aponet.de

Letzte Aktualisierung: August 2017

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