Lesch-Nyhan-Syndrom

Krankheitsbild

Das Lesch-Nyhan-Syndrom betrifft vor allem Jungen. Aufgrund des Enzymmangels sammelt sich Harnsäure im Körper an und lagert sich in Gelenken, Weichteilen oder Nieren ab. Gleichzeitig kommt es zu Störungen im Gehirn, die Bewegungsabläufe und Verhalten beeinflussen. Erste Anzeichen zeigen sich meist schon früh im Wachstum und in der motorischen Entwicklung.

Symptome/Verlauf

Die Beschwerden sind vielfältig und betreffen mehrere Bereiche des Körpers. Häufig treten auf:

• Bewegungsstörungen wie unkontrollierte Bewegungen, Muskelsteifheit oder auffällige Haltung
• Entwicklungsverzögerungen, insbesondere bei der Motorik
• Hohe Harnsäurewerte mit möglichen Ablagerungen in Gelenken oder Nieren
• Selbstschädigendes Verhalten im fortschreitenden Verlauf der Erkrankung

Die Krankheit entwickelt sich chronisch und die Symptome bleiben lebenslang bestehen. Viele Beschwerden kommen Schritt für Schritt dazu und verstärken sich im Kindesalter.

Folgen/Komplikationen

Durch dauerhaft erhöhte Harnsäure können Nierensteine oder Nierenschäden auftreten. Gelenkbeschwerden oder Entzündungen sind ebenfalls möglich. Neurologische Störungen führten oft zu ausgeprägten motorischen Einschränkungen. Verhaltensauffälligkeiten können belastend sein und erfordern häufig zusätzliche Schutzmassnahmen oder Betreuung.

Ursachen/Risikofaktoren

Die Erkrankung wird durch einen vererbten Defekt im Purinstoffwechsel verursacht. Betroffen ist ein Enzym, das für den Abbau und die Wiederverwertung bestimmter Stoffwechselprodukte wichtig ist. Risikofaktoren bestehen fast ausschliesslich durch familiäre Veranlagung und die Erkrankung trifft vor allem Jungen.

Das kann helfen

Das macht der Arzt: Die Massnahmen zielen darauf ab, den Harnsäurespiegel zu senken, etwa durch bestimmte Wirkstoffgruppen, die die Bildung von Harnsäure hemmen. Zusätzlich können Medikamente zur Linderung neurologischer Symptome eingesetzt werden.
Das kann man selbst tun: Vor allem auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr achten und körperliche Belastungen anpassen. Grenzen bestehen, wenn starke Schmerzen, Nierenprobleme, zunehmende Bewegungsstörungen oder ausgeprägte Verhaltensprobleme auftreten. Dann ist ärztliche Unterstützung unverzichtbar.

Quellenangaben:
Gruber, Christoph; Gruber Sarah, Pädiatrie, Elsevier (Urban & Fischer), (2010), 2. Auflage - Gehlen, Delank, Neurologie, (2010), 12. Auflage - Herold, Innere Medizin, Herold, (2011)

Die Information liefert nur eine kurze Beschreibung des Krankheitsbildes, die keinen Anspruch auf Vollständigkeit erhebt. Sie sollte keinesfalls eine Grundlage sein, um selbst ein Krankheitsbild zu erkennen oder zu behandeln. Sollten bei Ihnen die beschriebenen Beschwerden auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Apotheker.