Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat überprüft, ob für verschiedene seltene Erkrankungen eine Früherkennung von Nutzen wäre. Beim mütterlich-bedingten Vitamin-B12-Mangel ist dies der Fall.
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Seit über 30 Jahren gibt es das Neugeborenen-Screening auf verschiedene angeborene Erkrankungen, bei denen eine frühzeitige Behandlung ernsthafte Folgen verhindern kann. Dafür wird eine kleine Menge Blut entnommen und im Labor untersucht.
Die drei weiteren untersuchten Erkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie betreffen jeweils nur etwa eines von 100.000 bis 500.000 Babys. Zu diesen Krankheiten konnte das IQWiG keine Aussage treffen, weil die Daten aus wissenschaftlichen Studien nicht ausreichen, um den Nutzen einer Früherkennungsuntersuchung nachzuweisen.