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Krankenkassen übernehmen Bluttests auf Trisomien

ZOU  |  07.07.2022

Wenn bestimmte Chromosomen in den Zellen eines Kindes dreifach statt zweifach vorhanden sind, handelt es sich um eine Trisomie, die die Entwicklung des ungeborenen Kindes verändert. Unter bestimmten Voraussetzungen übernehmen gesetzliche Krankenkassen die Kosten für Bluttests auf Trisomien.

Junger Mann mit Down-Syndrom steht neben einer jungen Frau, beide tragen rote Kochschürzen.
Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt in den Körperzellen das Chromosom 21 dreifach anstatt zweifach vor.
© Halfpoint/iStockphoto

Seit Juli wird eine Blutuntersuchung auf Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Down-Syndrom) in bestimmten Fällen von den Krankenkassen übernommen. Mit diesen Tests, auch nicht-invasive Pränataltests (NIPT) genannt, sollen Untersuchungen des Fruchtwassers vermieden werden, die ein Risiko für Mutter und Kind mit sich bringen. Voraussetzung ist eine Beratung, durch die die Schwangere „gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist“. Es handelt sich also nicht um eine allgemein empfohlene Vorsorgeuntersuchung.

Tatsächlich wird die Entscheidung von verschiedenen Stellen kritisiert; zum einen aufgrund der unklaren Formulierung, in welchen Fällen die Untersuchung übernommen wird. „Unter keinen Umständen darf der NIPT als Reihenuntersuchung auf Trisomie 21 verstanden werden“, sagte Dr. Thomas von Ostrowski, Spezialist für vorgeburtliche Diagnostik und Therapie.

Zum anderen wird die Aussagekraft der Tests bemängelt: Während ein negatives Testergebnis ein Down-Syndrom mit mehr als 99-prozentiger Wahrscheinlichkeit ausschließt, ist die Aussagekraft eines positiven Ergebnisses begrenzt. Je nach Alter können bis zu der Hälfte der Tests falsch positiv sein, d. h. eine Frau bekommt ein positives Ergebnis, ihr Kind hat aber kein Down-Syndrom. Ein positives Testergebnis ist also häufig unnötig besorgniserregend und zieht dann doch eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung nach sich. 
 

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