Porphyrie

Krankheitsbild

Porphyrie umfasst mehrere Formen, die sich grob in akute und chronische Varianten einteilen lassen. Je nach Art können Haut oder Nervensystem betroffen sein. Typisch ist eine Überproduktion von sogenannten Porphyrinen, die sich im Körpergewebe ablagern oder über Urin und Stuhl ausgeschieden werden. Manche Formen treten schubweise auf andere verlaufen dauerhaft.

Symptome/Verlauf

Die Beschwerden unterscheiden sich je nach Typ der Erkrankung. Zu den häufigen Anzeichen zählen:

• Bauchschmerzen, oft stark und ohne erkennbare Ursache
• Nervenstörungen wie Taubheit Schwäche oder Kribbeln
• Hautreaktionen bei Sonnenlicht wie Rötung, Blasen oder Narbenbildung
• Dunkler Urin, besonders während eines Krankheitsschubs

Akute Formen entwickeln sich meist plötzlich und können sehr heftig verlaufen. Chronische Formen, die die Haut betreffen, zeigen sich eher durch wiederkehrende Lichtempfindlichkeit.

Folgen/Komplikationen

Bleibt eine akute Porphyrie unbehandelt, kann es zu schweren Nervenproblemen bis hin zu Lähmungen kommen. Auch Störungen des Salzhaushalts, Blutdruckschwankungen oder Atemprobleme treten mitunter auf. Bei Hautformen können dauerhafte Narben oder Pigmentveränderungen entstehen. Wiederholte Schübe belasten den Körper und können langfristig zu Organschäden führen.

Ursachen/Risikofaktoren

Porphyrien entstehen durch genetische Veränderungen, die bestimmte Enzyme der Hämbildung beeinträchtigen. Häufig bleibt die Erkrankung lange unbemerkt bis Auslöser einen Schub hervorrufen. Dazu gehören zum Beispiel bestimmte Medikamente, Alkohol, Stress Hormonschwankungen, Infektionen oder Fasten. Oft lösen erst mehrere dieser Faktoren gemeinsam Beschwerden aus.

Das kann helfen

Das macht der Arzt: Er behandelt akute Schübe meist mit speziellen Infusionen, Schmerzmitteln oder neurologischen Präparaten, die das Nervensystem beruhigen.
Das kann man selbst tun: Betroffene sollten mögliche Auslöser meiden, sich ausgewogen ernähren und auf Alkohol verzichten. Die Grenzen der Selbsthilfe sind erreicht, wenn starke Schmerzen, Nervenprobleme, Atembeschwerden oder andere plötzlich auftretende Beschwerden auftreten. Dann ist sofortige ärztliche Hilfe nötig.

Quellenangaben:
Thieme, Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, (2006) - Herold, Innere Medizin, Herold, (2011)

Die Information liefert nur eine kurze Beschreibung des Krankheitsbildes, die keinen Anspruch auf Vollständigkeit erhebt. Sie sollte keinesfalls eine Grundlage sein, um selbst ein Krankheitsbild zu erkennen oder zu behandeln. Sollten bei Ihnen die beschriebenen Beschwerden auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Apotheker.