Chorea Huntington

Krankheitsbild

Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington, ist eine seltene, vererbbare Erkrankung des Gehirns, bei der nach und nach Nervenzellen absterben. Betroffen sind Hirnregionen, die Bewegungen, aber auch Denken, Verhalten und Gefühle steuern. Zuckenden Bewegungen bis hin zum tänzelnden Gang sind typisch für die Krankheit.
Die Erkrankung verläuft fortschreitend und ist bislang nicht heilbar. Erste Symptome zeigen sich meist zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr, seltener schon im Kindes- oder Jugendalter oder erst im höheren Lebensalter. Männer und Frauen sind gleichermassen betroffen.

Symptome / Verlauf

Chorea Huntington beginnt häufig unauffällig. Oft stehen zunächst psychische Veränderungen im Vordergrund, zum Beispiel

• Reizbarkeit,
• Stimmungsschwankungen,
• Depressionen,
• Angst,
• besondere sexuelle Enthemmung
• oder auffällige Aggressivität.

Auch sozialer Rückzug oder Kontrollzwänge können auftreten. Diese frühen Anzeichen werden nicht selten missverstanden oder anderen Ursachen zugeschrieben.
Im weiteren Verlauf entwickeln viele Betroffene die typischen unwillkürlichen und ausladenden Bewegungen. Sie treten plötzlich auf und wirken für Aussenstehende oft fahrig. Durch die Überbeweglichkeit des Rumpfes mit einem tänzelnden Gangbild entstand die Bezeichnung "Veitstanz". Der Gang wird unsicher, gezielte Bewegungen fallen schwerer. Muskelzuckungen können ähnlich wie bei einem Tic auch im Gesicht auftreten. Die Bewegungsstörungen sind meist in den frühen und mittleren Krankheitsstadien am stärksten ausgeprägt.
Später können sich die Bewegungen wieder abschwächen und stattdessen Muskelsteifheit und Bewegungsarmut in den Vordergrund treten. Zusätzlich nehmen geistige Fähigkeiten ab: Konzentration, Planung, Lernfähigkeit und Gedächtnis lassen nach. Auch Wahnvorstellungen können vorkommen. Viele Erkrankte entwickeln im Verlauf eine Demenz. Häufig kommen Sprach- und Schluckstörungen hinzu.

Folgen / Komplikationen

Die Kombination aus motorischen, psychischen und geistigen Einschränkungen führt dazu, dass Betroffene im Alltag zunehmend auf Unterstützung angewiesen sind. Stürze, Gewichtsverlust durch Schluckprobleme, Mangelernährung sowie soziale Isolation sind häufige Komplikationen. Durch Probleme beim Schlucken kommt es ausserdem oft zu Lungenentzündungen.
Auch für Angehörige ist die Erkrankung sehr belastend, da sich Persönlichkeit und Verhalten der Betroffenen oft deutlich verändern. Im fortgeschrittenen Stadium ist eine umfassende Pflege notwendig. Die Erkrankung verkürzt die Lebenserwartung, meist durch Begleitkomplikationen.

Ursachen / Risikofaktoren

Ursache der Chorea Huntington ist ein genetischer Defekt auf Chromosom 4. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt: Trägt ein Elternteil das veränderte Gen, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, ebenfalls daran zu erkranken.
Durch den Gendefekt entsteht ein verändertes Eiweiss, das Huntingtin. Im normalen Zustand ist es lebensnotwendig, im veränderten Zustand schadet es Nervenzellen und bringt sie zum Absterben.
Ein entscheidender Faktor für die Entstehung der Krankheit ist die Anzahl bestimmter Wiederholungen von DNA-Bausteinen im Erbgut: Überschreiten sie einen Grenzwert von ungefähr 36 Wiederholungen, bricht die Krankheit aus. Je mehr Wiederholungen, desto früher beginnt die Erkrankung und desto schneller schreitet sie meist voran. In seltenen Fällen tritt die Krankheit ohne bekannte Familiengeschichte auf.

Das kann helfen

Das macht der Arzt: Eine ursächliche Therapie gibt es derzeit nicht. Ärztinnen und Ärzte können jedoch Medikamente einsetzen, um Bewegungsstörungen sowie psychische Beschwerden zu lindern. Wichtig sind ausserdem Physio- und Ergotherapie, Logopädie sowie psychiatrische und psychosoziale Unterstützung.
Das kann man selbst tun: Betroffene selbst können durch strukturierte Tagesabläufe, angepasste Bewegung, ausgewogene Ernährung und frühzeitige Beratung zur Stabilisierung beitragen. Auch Unterstützung für Angehörige spielt eine zentrale Rolle.

Quellenangaben:
Brunkhorst, Schölmerich, Differenzialdiagnostik und Differenzialtherapie, Elsevier (Urban & Fischer), (2010), 1. Auflage - Gehlen, Delank, Neurologie, (2010), 12. Auflage

Die Information liefert nur eine kurze Beschreibung des Krankheitsbildes, die keinen Anspruch auf Vollständigkeit erhebt. Sie sollte keinesfalls eine Grundlage sein, um selbst ein Krankheitsbild zu erkennen oder zu behandeln. Sollten bei Ihnen die beschriebenen Beschwerden auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Apotheker.