Familiärer Brust- und Eierstockkrebs: Neue Risikofaktoren?

Wer mehrere Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs in der Familie hat, sucht oft nach einer Ursache. Doch selbst wenn die bekannten Risikogene untersucht werden, bleibt mitunter eine Erklärung aus. Genau hier setzt eine neue Studie an: Forschende haben weitere Gene und Genvarianten identifiziert, die mit einem erhöhten Auftreten in Verbindung stehen könnten.

Wenn bekannte Risikogene keine Antwort liefern

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen in Deutschland. Zwar entstehen die meisten Fälle zufällig, doch bei rund fünf bis zehn Prozent spielt eine erbliche Veranlagung eine Rolle. Für die genetische Diagnostik sind derzeit 13 Risikogene etabliert, darunter die bekannten Gene BRCA1 und BRCA2.

Bei Frauen mit familiär gehäuftem Brust- oder Eierstockkrebs werden diese Gene gezielt untersucht. Trotzdem kann nur bei etwa jeder fünften Ratsuchenden eine eindeutige genetische Ursache gefunden werden. Für viele Betroffene bleibt das erhöhte Krebsrisiko damit zunächst ungeklärt.

Neue Hinweise auf bisher unterschätzte Gene

Die aktuelle Studie der Medizinischen Hochschule Hannover untersuchte Blutproben von 134 Personen mit Brust- und/oder Eierstockkrebs. Alle Teilnehmerinnen hatten bereits die routinemäßige Untersuchung der 13 bekannten Risikogene durchlaufen, ohne dass eine genetische Ursache gefunden worden war. 

Das Forschungsteam analysierte die Gesamtheit der Gene sowie deren Aktivität. Dabei stießen die Wissenschaftler auf weitere Gene und Genvarianten, die mit dem vermehrten Auftreten von Brustkrebs in Verbindung stehen. Viele dieser Gene spielen eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und der Stabilität des Erbguts.

Warum das für Betroffene wichtig sein könnte

Bisher ging man häufig davon aus, dass Veränderungen in beiden Teilen eines Chromosomenpaars vorhanden sein müssen, damit eine Erkrankung entsteht. Die neuen Ergebnisse legen nun nahe, dass bei einigen dieser Gene möglicherweise bereits Veränderungen in nur einem Teil die Anfälligkeit für Brust- oder Eierstockkrebs erhöhen könnten. Das würde helfen, bislang ungeklärte familiäre Krebsfälle künftig besser einzuordnen.

Noch keine neuen Standardtests

Die Autoren sprechen von „Kandidatengenen“. Das bedeutet: Die Ergebnisse liefern Hinweise auf mögliche neue Risikofaktoren, beweisen deren Rolle aber noch nicht endgültig. Weitere Untersuchungen und größere Datensätze sind notwendig, um die tatsächliche Bedeutung der seltenen Genvarianten zu bewerten.

Quelle: DOI. 10.1038/s41523-026-01003-1