Neugeborenen-Screening: Neue Tests sollen Babys noch besser schützen

Was ist das Neugeborenen-Screening?

Das Neugeborenen‑Screening ist eines der wichtigsten Instrumente der medizinischen Vorsorge in den ersten Lebenstagen. Es ermöglicht, seltene, oft schwer verlaufende Erkrankungen zu entdecken, bevor Symptome auftreten. Ziel ist es, eine frühzeitige Therapie einzuleiten und Folgeschäden zu verhindern. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G‑BA), ein Gremium aus Vertretern der Ärzteschaft und Krankenkassen, hat diese Vorsorge nun erweitert.

Infos zu neuen Untersuchungen für Säuglinge

Ab dem 15. Mai werden zusätzlich ein Vitamin‑B12‑Mangel sowie die drei seltenen Stoffwechselstörungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie untersucht. Damit steigt die Zahl der gescreenten Stoffwechseldefekte von 16 auf 20. Gerade diese seltenen Erkrankungen können unbehandelt zu schweren gesundheitlichen Folgen führen. Eine frühe Diagnose verbessert die Prognose deutlich und ermöglicht eine gezielte Therapie, die langfristige Schäden verhindert.

Auch die Elterninformation zum erweiterten Screening wurde aktualisiert. Sie erklärt verständlich, welche Erkrankungen untersucht werden und warum diese Tests wichtig sind. Eltern erhalten die Informationen in der Geburtsklinik oder über ihre betreuende Hebamme. 

U2-Vorsorgeuntersuchung: So funktioniert das Neugeborenen-Screening

Beim erweiterten Neugeborenen‑Screening wird am zweiten oder dritten Lebenstag – meist im Rahmen der U2‑Vorsorgeuntersuchung – eine kleine Blutprobe aus der Ferse des Babys entnommen. Die wenigen Tropfen Blut werden auf eine spezielle Karte aufgetragen und anschließend direkt an ein Screening‑Labor geschickt, wo die Analyse umgehend beginnt.

Was passiert bei einem auffälligen Befund?

In der großen Mehrheit der Fälle fällt das Ergebnis unauffällig aus, sodass für die Eltern kein weiterer Schritt notwendig ist. Zeigt das Screening jedoch Auffälligkeiten, nimmt das zuständige Labor innerhalb von spätestens 72 Stunden persönlich Kontakt zu den Eltern auf. Sie erhalten dann die Information, dass eine zeitnahe Kontrolluntersuchung erforderlich ist oder werden – falls nötig – für eine weiterführende Abklärung an eine spezialisierte Einrichtung überwiesen, die auf die jeweilige Erkrankung vorbereitet ist.